Министерство здравоохранения Российской Федерации обновило список редких заболеваний, включив в него синдром дупликации хромосомы. Об этом говорится в сообщении РИА Новости.

Данное заболевание представляет собой редкое генетическое расстройство, связанное с наличием дополнительной копии участка 15-й хромосомы. У людей с этим диагнозом отмечаются гипотония, которая проявляется в слабости мышц и вялости у детей с раннего возраста, задержка развития, что выражается в медленном развитии моторных навыков, речи и когнитивных способностей, а также нервно-психические нарушения, включая высокий риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.

Кроме того, у таких пациентов часто встречается эпилепсия, характеризующаяся частыми судорожными приступами, которые могут начинаться в детском или подростковом возрасте.

В настоящее время в России насчитывается 305 диагнозов, классифицированных как редкие заболевания.

Ранее Министерство здравоохранения модернизировало регламент проведения диспансеризации. Согласно изменениям, в рамках диагностики сердечно-сосудистых заболеваний будет осуществляться расчет предтестовой вероятности наличия ишемической болезни сердца.